Turner-Syndrom

komplexes Syndrom mit den Hauptsymptomen Minderwuchs und Keimdrüsenunterfunktion infolge einer Chromosomenfehlverteilung. Aufgrund eines Defekts bei der Reifeteilung (Meiose) entstehen Spermien, denen das Geschlechtschromosom fehlt; im Falle einer Befruchtung entsteht ein Individuum, das nur das mütterliche X-Chromosom besitzt. Da die Fehlverteilung nur sporadisch einzelne Spermien betrifft, ist die Wiederholungsgefahr für eine spätere Schwangerschaft nicht erhöht.

Das Turner-Syndrom führt bei den betroffenen Mädchen zu Kleinwuchs und wegen einer Keimdrüsenunterfunktion zur Unfruchtbarkeit und mangelhaften Reifung der sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale. Weitere typische Befunde sind teigige Hand- und Fußrückenschwellungen beim Neugeborenen, ein auffälliges Gesicht (Sphinxgesicht), ein kurzer Hals mit Flügelfell zwischen Hals und Schulter, ein Schildthorax mit breitem Brustwarzenabstand. Eine Reihe von Mädchen mit Turner-Syndrom haben außerdem Fehlbildungen der Nieren, eine Aortenenge (Aortenisthmusstenose) oder andere Fehlbildungen innerer Organe. Die geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. Als Behandlung werden zunächst zur Wachstumsförderung männliche Geschlechtshormone (Androgene) gegeben, später weibliche Geschlechtshormone (Östrogene) zur Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale. Die Herz- und Nierenfehlbildungen können Operationen erforderlich machen.